Tão importante quanto o tratamento de uma doença é a sua prevenção, especialmente quando o problema de saúde pode comprometer a qualidade de vida. É o caso de doenças raras como o hipotireoidismo congênito, que acomete um a cada 4 mil recém-nascidos, podendo causar consequências sérias, como atraso no desenvolvimento psicomotor, retardo mental, deficiência no crescimento e perda auditiva.
Com sintomas que podem ser difíceis de identificar, o hipotireoidismo congênito é uma condição em que a tireoide do bebê não é capaz de produzir as quantidades necessárias dos hormônios T3 e T4, fundamentais para o desenvolvimento do sistema nervoso central e extremamente importantes para regular o metabolismo humano.
Como a deficiência de hormônios tireoidianos pode causar danos irreversíveis já a partir da segunda semana de vida, é fundamental o diagnóstico logo nos primeiros dias após o nascimento da criança. “O diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado permitem que muitas dessas sequelas sejam evitadas ou minimizadas. O teste do pezinho, um exame de triagem neonatal, auxilia nesse processo, assim como no caso de outras doenças metabólicas, genéticas e enzimáticas, capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido”, afirma a coordenadora técnica do Sabin Medicina Diagnóstica, Luciana Figueira.
Disponível tanto na rede pública quanto privada de saúde, o teste do pezinho pode ser feito ainda na maternidade ou, caso os pais prefiram, no laboratório de sua confiança. O Sabin dispõe, inclusive, do serviço de coleta domiciliar, com mais conforto e comodidade para a família. O procedimento, muito simples, é feito por profissionais treinados, que coletam algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê. Estas são, posteriormente, encaminhadas para análise clínica; o resultado fica pronto em até 11 dias úteis.
Específico
Quando o teste do pezinho dá alterado, o procedimento padrão é fazer exame específico para diagnóstico de hipotireoidismo e, caso se confirme, a criança deve ser encaminhada a um especialista (endócrino pediatra), para início imediato do tratamento, com medicação de reposição dos hormônios.
Conforme o protocolo clínico e diretrizes terapêuticas do Ministério da Saúde para o hipotireoidismo congênito, “a observação clínica não tem valor prático para o diagnóstico do HC, pois o quadro clínico se estabelece lentamente, em semanas ou meses, e a maioria das observações é inespecífica. Apenas 5% das crianças são diagnosticadas clinicamente no período neonatal”.
Ainda conforme o documento, um dos primeiros sinais do problema é a icterícia neonatal prolongada. À medida que o tempo passa sem diagnóstico realizado, a criança também apresenta sinais de letargia, como choro rouco, engasgos frequentes, constipação, movimentos lentos e pele seca, entre outros.
“Os sintomas são de difícil percepção, por isso é muito importante a realização do teste do pezinho para ajudar no diagnóstico, que é fechado a partir do exame de T4 livre e avaliação do especialista”, reforça Luciana Figueira. Ela ressalta que, além do hipotireoidismo congênito, o teste do pezinho básico detecta outras cinco doenças raras: fenilcetonúria; anemia falciforme; fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Já as versões ampliadas ou expandidas do teste podem detectar entre 30 e mais de 100 doenças.
